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罕见病列表

共收录 254 种疾病

脑部或神经系统病变 约1/100,000
球形细胞脑白质营养不良症

Krabbe Disease

克拉伯病是一种严重的溶酶体贮积症，导致神经系统髓鞘被破坏。

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不正常细胞增生（瘤） 约1/36,000
vhl综合征

Von Hippel-Lindau Syndrome

VHL综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，以多器官多发性肿瘤为特征。

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染色体异常 极罕见（全球数百例）
科-斯二氏综合征

Coffin-Siris Syndrome

一种以智力障碍、粗糙面容及第五指（趾）指甲或指骨发育不全为特征的遗传病。

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肌肉病变 1/8,000 - 1/20,000
面肩胛肱型肌营养不良症

Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

表现为面部、肩胛部和上臂肌肉进行性萎缩和无力的遗传性肌病。

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消化系统病变 约1/30,000 - 1/70,000
阿拉吉欧综合征

Alagille Syndrome

遗传性多系统疾病，主要表现为胆管稀少引起的肝脏受损及心脏、骨骼等异常。

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先天性代谢异常 全球约1/200,000-1/335,000
高胱胺酸血症

Homocystinuria

高胱胺酸血症是一种由于含硫氨基酸代谢障碍导致的全身性受累疾病。

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血液疾病 约1.6/1,000,000
低纤溶酶原症

Hypoplasminogenemia

一种由于纤溶酶原缺乏导致的纤维蛋白降解障碍，特征是黏膜表面出现厚韧的“木样”假膜。

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先天性代谢异常 罕见
高甲硫胺酸血症

Hypermethioninemia

高甲硫胺酸血症是一种由于甲硫氨酸（蛋氨酸）代谢路径受阻引起的疾病。

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血液疾病 约1/500,000 - 1/1,000,000
同基因合子蛋白质 C缺乏症

Homozygous Protein C Deficiency

一种极其危险的先天性抗凝蛋白缺陷，新生儿期常表现为暴发性紫癜和全身血栓。

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染色体异常 约1/2,500（活产女婴）
特纳综合症

Turner Syndrome

由于女性缺失一条全部或部分X染色体导致的先天性发育障碍。

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肾脏泌尿系统病变 约1/500,000（仅累及男性）
Lowe 氏综合征

Lowe Oculocerebrorenal Syndrome

遗传性代谢障碍，表现为先天性白内障、智力障碍及肾小管功能缺陷。

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染色体异常 极罕见（尿素循环障碍中最罕见的一种）
乙酰谷胺酸合成酶缺乏症

N-Acetylglutamate Synthase Deficiency

NAGS缺乏症是一种严重的尿素循环障碍，由于NAGS酶缺陷导致氨无法正常转化为尿素排出体外，引起高血氨症。

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