罕见病列表
共收录 254 种疾病
严重的全身性遗传性皮肤病，特征为覆盖全身的棕黑色大片鳞屑。
MCADD是最常见的脂肪酸氧化障碍病，由于MCAD酶缺陷导致中链脂肪酸无法正常分解供能。
瑞特氏综合征是一种严重的神经发育障碍，几乎仅见于女孩，表现为早期发育正常后出现技能倒退。
一组影响长骨末端（骨骺）发育的遗传性疾病，导致早期骨关节炎和轻度身材矮小。
粘多糖贮积症是一组溶酶体贮积症，由于分解粘多糖的酶缺陷导致粘多糖在全身组织蓄积，引起多器官损害。
一种以宽大的大拇指和大脚趾、智力障碍及特征性面容为特征的遗传病。
NCL是一组严重的神经系统代谢病，由于溶酶体功能障碍导致脂褐质在神经元及其他组织中过度积聚。
ISOD是一种由于SUOX基因突变导致亚硫酸盐氧化酶活性缺失的神经代谢疾病，其临床表现与钼辅酶缺乏症非常相似。